El albinismo es un trastorno hereditario que reduce o elimina la melanina, el pigmento clave del cuerpo. Afecta la piel, el cabello, el iris y la visión, y se observa desde el nacimiento.
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¿Qué es el albinismo? Causas, tipos y cuidados esenciales
Hoy es el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Te contamos qué es, cómo afecta y cuáles son los cuidados.
¿Qué es el albinismo?
El albinismo es una condición genética presente al nacer, que provoca escasa o nula producción de melanina, el pigmento que define el color de la piel, el pelo y los ojos. Aunque la causa es genética, no es contagioso . Quienes lo padecen suelen presentar piel muy clara, cabello blanco o rubio pálido y ojos con falta de pigmento, lo que da lugar a reflejos rojizos o azulados.
Tipos principales
- Albinismo oculocutáneo (OCA): Es la forma más común. Afecta la piel, el cabello y los ojos. Se clasifica en varios subtipos según el gen alterado (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, entre otros).
- Albinismo ocular (OA): Se concentra en los ojos. La piel y el pelo pueden tener pigmentación casi normal. Incluye variantes ligadas al cromosoma X, como la mutación en GPR143.
¿Por qué ocurre?
El albinismo aparece por mutaciones en genes esenciales para la producción de melanina. La tirosinasa (gen TYR) inicia la síntesis de este pigmento; sin ella, la cadena bioquímica no se completa.
Estas mutaciones se heredan de ambos padres (herencia autosómica recesiva), lo que significa que cada uno debe portar una copia del gen alterado. En el caso del albinismo ocular ligado al X, los varones tienen más riesgo, ya que dependen de un solo cromosoma X.
Efectos sobre la salud
- Piel y cabello: La falta de melanina provoca sensibilidad al sol y riesgo elevado de quemaduras. También aumenta la probabilidad de cáncer de piel, por lo que se recomienda protección solar continua .
- Visión: La deficiencia en pigmentación ocular impide el desarrollo adecuado de la retina y el nervio óptico. Esto genera problemas como nistagmo, fotofobia, estrabismo, agudeza reducida y errores refractivos.
Diagnóstico y atención
El diagnóstico se basa en revisar la piel y los ojos, y puede complementarse con análisis genéticos para identificar el tipo específico. No existe cura, pero se puede prevenir daño con:
- Protección solar vitalicia
- Anteojos con filtro UV
- Revisiones dermatológicas y oftalmológicas periódicas
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