La vida de una pequeña niña alemana llama la atención del mundo entero. Por cuestiones de privacidad, su identidad permanece reservada, pero el caso está dando la vuelta al mundo.
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La niña que no sabe qué es el dolor
Su historia conmueve al mundo. Porqué la pequeña no sabe qué es el dolor, no sufre.
Esta nena en cuestión no sabe lo que es el dolor, no sabe sufrir, no conoce y lo que podría ser visto como una bendición en realidad es un problema, ya que no sabe cuándo se está quemando, cortando, cuando su vida corre peligro.
Casos como estos son muy pocos los reportados en el mundo entero. Lo que la atraviesa se debe a una mutación genética muy extraña de encontrar en el gen SCN11A, el cual codifica uno de los canales de sodio a través de los cuales viajan los impulsos eléctricos que transmiten el dolor.
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Sus papás no la tienen, nadie en su familia la tiene. No se trata de una enfermedad, ya que para descartar que fuera eso los científicos, según relata la revista Nature Genetics, cotejaron el suyo con el de otras 58 personas que presentaban pérdidas sensoriales ya desde niños.
Y solamente un hombre sueco tenía las mismas características que esta niña alemana. Pero para dejar en claro cuál es el problema, decidieron replicar en ratones la mutación genética que ella tiene.
Comprobaron que, aún aislados, los ratones nacidos de padres mutantes tenían severas lesiones en sus pieles: se habían auto lesionado, no sentían dolor, no se daban cuenta de que se estaban lastimando.
“Se desconoce la prevalencia real de esta afección, pero estamos hablando de un desorden muy raro. No creo que haya más de un puñado de personas con esta enfermedad. Es importante entender estas enfermedades raras, también para sensibilizar a la población general de este tipo de trastornos”, explicó Ingo Kurth, del Instituto de Genética Humana de la Universidad Clínica de Jena (Alemania).
Por ahora, para el caso de la niña alemana no hay cura. Sin embargo, los recientes descubrimientos abren las puertas a posibles tratamientos, como podría ser el de un bloqueo selectivo del gen SCN11A.
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