Único en el mundo: tres enfermedades cardíacas raras en un paciente de Jujuy

Ese estudio permitió detectar un dato clave: el corazón estaba agrandado y engrosado.

“Encontramos que el corazón era grande, grueso. Eso se llama miocardiopatía hipertrófica” “Encontramos que el corazón era grande, grueso. Eso se llama miocardiopatía hipertrófica”

A partir de ese hallazgo, los médicos avanzaron con nuevos estudios para determinar por qué el músculo cardíaco estaba engrosado. En ese proceso confirmaron una segunda patología: amiloidosis, otra enfermedad considerada rara.

Pero el diagnóstico no terminó ahí. Por ecografía también detectaron una obstrucción al tracto de salida, una condición que dificulta la salida normal de la sangre desde el corazón hacia el cuerpo.

Qué son las tres patologías que tenía el paciente

La primera enfermedad detectada fue la miocardiopatía hipertrófica. En términos simples, significa que el músculo del corazón está más grueso de lo normal. Ese engrosamiento puede dificultar el trabajo cardíaco y provocar síntomas como falta de aire, arritmias o signos de insuficiencia cardíaca.

La segunda fue la amiloidosis, una enfermedad poco frecuente en la que se acumulan proteínas anormales en distintos tejidos. En este caso, esa acumulación afectaba al corazón y formaba parte de la explicación del cuadro clínico.

La tercera fue la obstrucción al tracto de salida del corazón. Clementti lo explicó de manera clara: la sangre tenía dificultad para salir porque el corazón estaba tan grueso que le impedía circular correctamente.

“El corazón es tan grueso que le impide salir a la sangre correctamente” “El corazón es tan grueso que le impide salir a la sangre correctamente”

La combinación de estas tres condiciones fue lo que volvió excepcional al caso.

“Encontrar las tres patologías en un solo paciente es complicado, y esa era la causa de la arritmia y de la insuficiencia cardíaca” “Encontrar las tres patologías en un solo paciente es complicado, y esa era la causa de la arritmia y de la insuficiencia cardíaca”

Meses de investigación para definir el tratamiento

La doctora Florencia Pérez Abregú explicó que el abordaje llevó meses de análisis, búsqueda de evidencia científica y planificación. La dificultad principal fue que existen muy pocos antecedentes sobre pacientes con esta combinación de enfermedades.

“Fueron muchos meses de investigar porque la evidencia disponible es mínima” “Fueron muchos meses de investigar porque la evidencia disponible es mínima”

Según la médica, hasta ese momento solo contaban con un caso reportado en Estados Unidos. Por eso, el equipo decidió avanzar con una terapia individualizada, adaptada a las características del paciente.

“Decidimos iniciar con el tratamiento y por suerte al paciente le fue súper bien” “Decidimos iniciar con el tratamiento y por suerte al paciente le fue súper bien”

El objetivo de los médicos no fue solo tratar al paciente, sino también documentar el caso para que pueda servir a otros profesionales.

“Eso fue lo que nos motivó a escribirlo y publicarlo, para poder asentar evidencia y que le sirva a otros colegas el día de mañana”, explicó Pérez Abregú.

La respuesta fue rápida y favorable

El paciente fue diagnosticado hace aproximadamente siete meses. Luego de confirmar el diagnóstico con estudios genéticos, avanzar con trámites de obra social y lograr el acceso a la medicación, inició el tratamiento. Actualmente lleva cerca de seis meses tratado.

“La mejoría es increíble” “La mejoría es increíble”

Uno de los puntos que más llamó la atención fue la rapidez de la respuesta. Los médicos observaron una evolución tanto clínica como en los estudios por imágenes.

“La respuesta fue impactante. Uno no necesita ser médico ni cardiólogo para darse cuenta de la respuesta que tuvo”, describió Clementti.

Según detalló, la obstrucción que antes estaba por encima de 70/75 milímetros de mercurio bajó a 25 milímetros de mercurio, lo que refleja una mejora importante en la dinámica del corazón.

“Tiene mejoría no solo en la imagen, sino en la hemodinamia también, y clínicamente el paciente mejoró en pocos meses de tratamiento”, explicó.

Un caso presentado ante especialistas

El caso fue presentado en un congreso internacional, donde generó sorpresa entre colegas de distintos países. Los especialistas remarcaron que el interés estuvo puesto en tres aspectos: el diagnóstico, el tratamiento elegido y la rápida evolución del paciente.

“Ellos se sorprenden. Primero por el diagnóstico, segundo por el tratamiento y la respuesta rápida”, contó Clementti.

Pérez Abregú también destacó lo que significó exponer un caso de estas características ante profesionales de alto nivel.

“Traer un caso autóctono, con todo el trabajo que eso implica, es un súper desafío” “Traer un caso autóctono, con todo el trabajo que eso implica, es un súper desafío”

La médica explicó que la presentación exigió meses de preparación, práctica y análisis, porque se trataba de una disertación científica en un ámbito muy protocolar.

Por qué este caso importa

Más allá del impacto médico, el caso deja una enseñanza central: las enfermedades raras también deben pensarse, buscarse y diagnosticarse. Según los especialistas, muchas veces estos cuadros pueden pasar inadvertidos en la consulta cotidiana.

Clementti remarcó que estas enfermedades pueden aparecer por separado y que, en algunos casos específicos, existen tratamientos capaces de cambiar la evolución del paciente.

“Uno puede brindar un diagnóstico y un tratamiento correcto”, sostuvo.

Actualmente, el paciente evoluciona favorablemente. Al inicio fue controlado al primer mes, luego a los tres meses, y ahora continúa con controles cada tres meses.

“Clínicamente evolucionó muy bien, así que no hace falta control todos los meses”, concluyó.

Lo que tenés que saber

• El caso corresponde a un paciente jujeño.
• Fue diagnosticado con tres patologías cardíacas raras.
• Las enfermedades detectadas fueron miocardiopatía hipertrófica, amiloidosis y obstrucción al tracto de salida.
• Llegó a la consulta con falta de aire, arritmias y síntomas de insuficiencia cardíaca.
• El primer estudio clave fue una ecografía cardíaca.
• El caso fue tratado por Pablo Clementti y Florencia Pérez Abregú.
• Los médicos realizaron estudios genéticos y análisis familiar.
• El paciente fue diagnosticado hace aproximadamente siete meses.
• Lleva cerca de seis meses con tratamiento.
• La obstrucción bajó de más de 70/75 a 25 milímetros de mercurio.
• La evolución clínica y ecocardiográfica fue favorable.
• El caso fue presentado en un congreso internacional.
• Los médicos remarcaron la importancia de buscar enfermedades raras para llegar a tratamientos correctos.