Para continuar, suscribite a Todo Jujuy. Si ya sos un usuario suscripto, iniciá sesión.
SUSCRIBITE Científicos de Australia crearon un ADN que permite localizar más de 50 enfermedades genéticas.
Científicos de Australia diseñaron una nueva prueba de ADN que permite localizar más de 50 enfermedades genéticas y podría disminuir el tiempo de espera para el diagnóstico de años a días.
La prueba se llevó adelante en el Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney, en compañía de colaboradores del Reino Unido e Israel. Los expertos, utilizando una sola muestra de ADN, generalmente obtenida de la sangre, consiguieron hacer una prueba que funciona escaneando el genoma de un paciente usando la tecnología de secuenciación Nanopore. De esta forma, este test permite analizar el genoma de más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares, incluida la enfermedad de Huntington, las distrofias musculares y el síndrome X frágil, entre otros.
Un estudio difundido en Science Advances reflejó que la prueba era precisa, lo que le dio la posibilidad a los grupos de investigación de empezar las validaciones para que este nuevo test esté a disposición de los servicios de patología de todo el mundo. Las enfermedades cubiertas por la prueba forma parte de una clase de más de 50 dolencias provocadas por secuencias de ADN inusualmente largas y repetitivas en los genes de una persona, conocidas como trastornos de expansión de repetición corta en tándem. Esta clase de trastornos pueden ser transmitidos de padres a hijos, pueden poner en riesgo la vida y, generalmente implican daños en los músculos y los nervios.
El coautor del estudio, Kishore Kumar, integrante del Centro Kinghorn de Genómica Clínica del Instituto Garvan de Investigación Médica en la ciudad de Sydney, aseguró que “las pruebas genéticas actuales para estos trastornos eran al azar y se prolongaron en el tiempo durante años. Este testeo puede continuar por muchos tiempo sin encontrar los genes implicados en una enfermedad. A esto lo llamamos la odisea del diagnóstico y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”.
El experto Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas de el Instituto Garvan y autor principal del estudio, indicó, a partir de sus resultados: “diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conocían, como la enfermedad de Huntington, el síndrome X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de las neuronas motoras y más”.
“A menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes”, continuó el doctor Deveson.
Kumar manifestó respecto del nuevo avance descubierto que: “esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN”. Kumar certificó que la prueba brindará una ayuda a los pacientes para evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias por enfermedades que no tienen tratamientos o son peligrosos, que suprimen su sistema inmunológico.
“Para los pacientes la nueva prueba cambiará las reglas del juego y ayudará a poner fin a lo que a menudo puede ser una tarea agotadora”, indica Kumar. Si bien los trastornos de expansión repetidos no pueden curarse, un diagnóstico más rápido puede ayudar a los médicos a identificar y tratar antes las complicaciones de la enfermedad, como los problemas cardíacos asociados con la ataxia de Friedreich.
La tecnología Nanopore, que fue usada para el desarrollo de la prueba, es más pequeña y económica que los tests estándar, por lo que los especialistas aguardan que facilite su adopción en los laboratorios de patología.
“Con Nanopore, el dispositivo de secuenciación de genes se ha reducido del tamaño de un refrigerador al tamaño de una engrampadora, y cuesta alrededor de 1.000 dólares, en comparación con los cientos de miles necesarios para las principales tecnologías de secuenciación de ADN”, completó Deveson.
Los investigadores esperan que la tecnología sea utilizada en la práctica diagnóstica dentro de dos a cinco años, pero primero debe recibir la acreditación clínica, un trámite que ya se ha iniciado. Una vez acreditada, la prueba también convertirá la investigación en enfermedades genéticas, según marcó Gina Ravenscroft, coautora del estudio e investigadora que trabaja en genética de enfermedades raras en el Instituto de Investigación Médica Harry Perkins.
Los trastornos genéticos que aparecen en la edad adulta no han recibido tanta atención en la investigación como los que lo hacen en los primeros años de vida. “Al encontrar más personas con estas enfermedades raras que aparecen en la edad adulta y aquellas que pueden ser presintomáticas, podremos aprender más sobre una amplia gama de dolencias raras a través de estudios de cohortes, que de otro modo sería difícil de hacer”, finalizó Ravenscroft.
Recibí las noticias en tu celular sumándote al Canal de WhatsApp de TodoJujuy.com. Ingresá al siguiente enlace: https://whatsapp.com/channel/0029VaQ05Jk6BIErMlCL0v0j
Si querés, podés activar las notificaciones.
Además, podés comunicarte con nosotros a través del WhatsApp de las Noticias al 3885007777.
video
