Día mundial de la Hemofilia: características de la enfermedad

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad que se produce por una mutación de los genes del cromosoma X, y se caracteriza por la disminución o ausencia de la función de los factores necesarios para la coagulación. Es una enfermedad genética que se caracteriza por la tendencia a generar hemorragias, ya sean externas (por un orificio natural del cuerpo, como nariz, boca, oídos o a través de una herida) o internas, que son las más frecuentes, y se producen dentro de las articulaciones y los músculos.

Los hombres con hemofilia transmiten el gen mutado a sus hijas mujeres, pero no a sus hijos varones. Las mujeres portadoras de hemofilia pueden transmitir a ambos hijos. También pueden ocurrir casos de hemofilia esporádica, sin que haya antecedentes familiares, pero estos son los casos menos frecuentes.

¿Cómo se manifiesta?

Las personas con esta afección pueden presentar hemorragias incontroladas como resultado de una lesión aparentemente menor. En articulaciones y músculos provocan dolor y suelen llevar a discapacidades graves; mientras que en órganos principales pueden tener consecuencias letales.

Durante muchos años se consideró que solo los hombres podían presentar los síntomas y que las mujeres solo portaban el gen. Actualmente hay evidencia de que muchas portadoras experimentan síntomas. Estos se manifiestan, principalmente, con abundante flujo y mayor intensidad de dolores durante los ciclos menstruales.

Las embarazadas portadoras, en su mayoría, no tienen complicaciones hemorrágicas. Sin embargo, aconsejan consultar con un referente de hematología, para que acompañe en la atención de la o el obstetra.

Diagnóstico, prevención y tratamiento

Para su detección basta un análisis de sangre donde se verifica si la sangre se coagula de manera adecuada.

El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padezcan el trastorno, ya que es hereditaria. Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a padecer hemofilia.

El tratamiento consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o plasma.

Las personas que viven con hemofilia deben mantener una vida saludable y sostener el tratamiento que los profesionales indiquen. También se recomienda informar su situación a los profesionales de la salud, a docentes, entrenadores/as físicos, y a quienes consideren necesario.