El nuevo tipo de cáncer en cuestión se basa en dos genes inofensivos por sí mismos: PAX3 y MAML3. Sin embargo, el estudio, publicado en la revista Nature Genetics, explica que si estos dos genes se combinan durante un desajuste anormal de cromosomas, pero de carácter recurrente, se vuelven tremendamente peligrosos. El resultado de la combinación de ambos genes provoca una quimera genética: un gen que está formado por la mitad de la estructura de cada uno y que causa el sarcoma sinonasal bifenotípico. Este tumor generalmente aparece en la nariz y puede infiltrarse al resto de la cara.
La investigación se remonta a 1956, fecha en la que consta un registro de este nuevo tipo de cáncer. Pero habría que esperar hasta 2009 para que se identificara formalmente. Posteriormente, en 2012, los expertos publicaron su descubrimiento, definiendo una clase de tumor que no había sido descrita con anterioridad. Ahora, en 2014, se produce la comunicación oficial a la comunidad científica de la estructura genética y la firma molecular de este raro tipo de cáncer que parece atacar a las mujeres un 75% más que a los hombres.
“Nuestros hallazgos también pueden conducir a una mejor comprensión del rabdomiosarcoma alveolar, una enfermedad pediátrica para la que, por desgracia, no existe un tratamiento específico”, afirma Jennifer Westendorf, coautora del estudio.
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