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31 de marzo de 2022 - 17:35
Ciencia.

Por fin logran completar la secuencia del genoma humano

Lograron secuenciar el 8 % de ADN que el Proyecto Genoma Humano había dejado pendiente. El logro le abre la puerta a una mejor comprensión de las enfermedades.

Los seres humanos tenemos miles de genes. Ellos llenan las páginas del libro de instrucciones que nos convierte en lo que somos. Hace 21 años, cuando los científicos del Proyecto Genoma Humano presentaron sus resultados, admitieron que no tenían la tecnología necesaria para secuenciar una parte (el 8 %) de esos genes. Pero ahora ya la tenemos: lo sabemos porque el consorcio de investigación Telomere to Telomere (T2T) presentó hoy la primera secuenciación completa del genoma humano.

Son seis los equipos de científicos que trabajaron en conjunto para hallar las letras de ADN que le faltaban al código de reglas que conforma nuestra herencia genética. El nuevo genoma humano, por lo tanto, incluye todo lo que se perdió en 2001, añade más de 2.000 genes a los que ya se conocían y revela, según sus autores, "capítulos del manual de la vida que nunca antes se habían leído".

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Científica. Una mujer trabaja en un laboratorio. A su lado, un dibujo de una cadena de ADN, el componente del genoma humano.

Científica. Una mujer trabaja en un laboratorio. A su lado, un dibujo de una cadena de ADN, el componente del genoma humano.

Anuncio oficial

El trabajo del consorcio T2T, formado por más de 100 investigadores bajo la dirección de Karen Miga, de la Universidad de California, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, fue anunciado extraoficialmente el año pasado, antes de ser revisado por pares. Pero Miga insistió entonces en que no consideraría el anuncio como oficial hasta que el artículo fuera revisado y publicado en una revista científica. Ahora ese momento ha llegado: seis artículos diferentes sobre el logro acaban de aparecer en la revista Science.

"Se trata de algo único -le explicó Phillippy a ABC-, en el sentido de que no es el genoma de nadie que haya vivido. El ADN procede de un único espermatozoide, por lo que es la representa la mitad de los genes de un padre potencial, que se ha duplicado". Las células utilizadas se recolectaron de un voluntario anónimo hace varias décadas y nadie sabe, por lo tanto, de quién proceden. "Incluso si quisiéramos, no podríamos averiguar a quién pertenecen esas células", reveló el jefe de la investigación.

En conjunto, los datos obtenidos son, en palabras de Miga, "la base para una nueva era" en el estudio del ADN. A partir de ahora, en efecto, los científicos podrán explorar cómo los nuevos hallazgos afectan a las enfermedades y cómo cambia el ADN con el tiempo.

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