A través de la utilización de modelos de tejido cerebral humano en miniatura denominados organoides, expertos de la Clínica Mayo y la Universidad de Yale en Estados Unidos han revelado que las bases del autismo podrían estar conectadas a una alteración en neuronas particulares que desempeñan una función esencial en el proceso de comunicación y operación cerebral.
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El espectro autista corresponde a una condición de base neurobiológica que incide en el modo en que las personas captan y relacionan con su entorno, dando lugar a obstáculos en la interacción social y el comportamiento.
El vocablo "espectro" pone el acento en la extensa variedad de manifestaciones y niveles de intensidad, abarcando el autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y una modalidad no precisada de trastorno del desarrollo generalizado.
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La investigación, divulgada en la publicación científica Nature Neuroscience, detectó una disfunción atípica de las células nerviosas estimulantes en la porción anterior del cerebro en individuos afectados por el trastorno, con variaciones según las dimensiones craneales.
“Esta tecnología de organoides nos permitió recrear la alteración del desarrollo cerebral que ocurrió en las pacientes cuando estaban en el útero, que se cree que es el momento en que se origina el trastorno del espectro autista”, indica Alexej Abyzov, investigador genómico en el Departamento de Ciencias Cuantitativas de la Salud del Centro de la Clínica Mayo.
Las agrupaciones celulares, que comparten similitud con el tamaño de un guisante, tuvieron origen en células cutáneas extraídas de personas que presentaban trastorno del espectro autista. Dichas células dérmicas se dispusieron en una placa de cultivo y se "reprogramaron" de manera que recuperaron un estado semejante al de las células madre, conocidas como células madre pluripotentes inducidas. Estas últimas, consideradas células conductoras, pueden ser direccionadas para transformarse en cualquier tipo de célula del organismo, incluyendo las neuronas cerebrales.
Creación de evidencia sobre las neuronas y los trastornos autistas
Luego, los investigadores emplearon una técnica especial denominada secuenciación de ARN de una única célula para analizar los patrones de actividad genética en las células cerebrales individuales. En conjunto, estudiaron 664.272 unidades cerebrales en tres fases distintas de la evolución cerebral. También descubrieron que la desregulación neuronal emanaba de modificaciones en la actividad de ciertos genes identificados como "factores de transcripción", los cuales desempeñan un papel esencial en la orientación del desarrollo celular en las etapas tempranas de la formación cerebral.
“El autismo es principalmente una cuestión genética. Nuestro objetivo es poder determinar el riesgo de trastorno del espectro autista y posiblemente prevenirlo en un feto mediante pruebas genéticas prenatales. Sin embargo, esto requeriría un conocimiento detallado de cómo la regulación cerebral se descarrila durante el desarrollo. Hay muchos aspectos en los que los organoides podrían ayudar en esta dirección”, manifestó para concluir el doctor Abyzov.
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