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SUSCRIBITELa médica Florencia Pérez Abregú recibió el premio "Cardiólogo Joven" por su destacada investigación sobre la Enfermedad de Fabry.
Florencia Pérez Abregú, médica residente de 28 años, es una de las figuras más destacadas de Jujuy en el ámbito de la salud. En 2024, fue galardonada con el premio "Cardiólogo Joven", otorgado por la Sociedad Argentina de Cardiología, en reconocimiento a su investigación pionera sobre la Enfermedad de Fabry, una condición genética extremadamente rara.
Su caso clínico, basado en el estudio de una paciente jujeña, no solo destacó en el Congreso Nacional de Cardiología, sino que también marcó un antes y un después en la medicina local. Pérez Abregú identificó una variante genética única en América Latina y la primera en una mujer. Este hallazgo no solo enriqueció el conocimiento médico, sino que también permitió que en el Sanatorio Nuestra Señora del Rosario de Jujuy se ofrecieran pruebas genéticas gratuitas, una innovación crucial para el tratamiento temprano de enfermedades raras.
Egresada de la Universidad Nacional de Córdoba, Pérez Abregú completa su residencia en cardiología en el Sanatorio Nuestra Señora del Rosario, bajo la supervisión de los especialistas Gastón Claros y Pablo Clementti. Desde el inicio de su carrera, se interesó por el diagnóstico de patologías complejas, lo que la llevó a integrar el equipo de investigación de la Unidad Coronaria.
En el Congreso Nacional de Cardiología, su caso clínico fue seleccionado entre más de 160 trabajos. "Lo que hacía único a nuestro estudio era la identificación de una variante genética que solo se había reportado en seis personas en todo el mundo, todos hombres, y esta fue la primera vez que se detectó en una mujer en Latinoamérica", explicó Pérez Abregú.
El impacto de este trabajo fue inmediato. Además del reconocimiento, se logró financiamiento para realizar estudios genéticos gratuitos en Jujuy, beneficiando a pacientes con sospechas de enfermedades raras como la Enfermedad de Fabry.
La Enfermedad de Fabry afecta diversos sistemas del cuerpo, desde el corazón hasta los riñones, la piel y el sistema nervioso. En el caso de la paciente estudiada por Pérez Abregú, los síntomas incluyeron miocardiopatía hipertrófica, una condición cardíaca que suele pasar desapercibida sin estudios especializados.
El cardiólogo Pablo Clementti destacó que "esta enfermedad puede diagnosticarse en etapas tempranas mediante pruebas genéticas sencillas, que ahora están disponibles en la provincia gracias a este trabajo". El tratamiento consiste en infusiones de enzimas cada dos semanas, un procedimiento accesible y cubierto por las obras sociales.
Pérez Abregú considera que este avance abre nuevas puertas para la investigación en Jujuy. "El diagnóstico temprano mejora la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Este tipo de trabajos nos permite detectar casos y prevenir complicaciones, no solo en quienes padecen la enfermedad, sino también en sus familias", afirmó.
Su compromiso con la medicina trasciende el reconocimiento obtenido. Con cada caso que estudia, Pérez Abregú busca no solo soluciones inmediatas, sino también generar conciencia sobre la importancia de investigar enfermedades poco frecuentes.
La trayectoria de Florencia Pérez Abregú no solo la posiciona como una profesional destacada, sino también como un ejemplo para las nuevas generaciones de médicos jujeños. Por ello, no es sorpresa que sea nominada al Jujeño del Año, un reconocimiento que celebra a quienes con esfuerzo y dedicación enaltecen a la provincia.
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