"No se diagnostica, lo que no se piensa. No se piensa lo que no se conoce"

Este concepto aplica a varias enfermedades que además de su baja prevalencia comparten que sus síntomas y signos varían dentro de la misma enfermedad, lo cual a veces escapa del profesional sin entrenamiento. Se sabe que aproximadamente en el camino al diagnóstico, las personas que padecen este tipo de enfermedades, consultan entre 6 y 13 profesionales. Es como pensar en un iceberg en el cual hay más por debajo (lo que no vemos) que lo que podemos encontrar por encima (los síntomas floridos).

Estas enfermedades afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. En cuanto a la gravedad también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

Las Enfermedades Poco Frecuentes se caracterizan por:

• Diagnóstico tardío: existe la poli-consulta, el recorrido previo por distintos especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.
• Son Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas con riesgo de vida.
• La mayoría inician en la niñez y afectan tanto a niños y también a adultos.
• Son discapacitantes: con alto impacto en la calidad de vida de quienes la padecen, por la pérdida o falta de autonomía.
• Son muy dolorosas tanto por el sufrimiento de las personas que las padecen como sus familias y el entorno de cada persona, afecta psicológica y anímicamente dado que no poseen un tratamiento curativo.
• Existen tratamientos no curativos, que se basan en el tratamiento de los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.

Por lo tanto requieren no solo de un médico entrenado para sospechar y llegar al diagnóstico precoz sino también de un Equipo Interdisciplinario capacitado, para sobrellevar el tratamiento y el acompañamiento dado su complejidad. Estos equipos de Salud formados, implican alto costo de insumos y en tiempos de atención dado que la asistencia del pediatra y los especialistas pediátricos, no se limita a la atención del niño, sino que abarca también a su familia, el colegio y las oportunidades de participación y en su camino a la vida adulta.

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Ya se descubrieron 10.867 enfermedades poco frecuentes en el mundo, un tercio más que hace una década

Es por esto que en el Hospital Materno Infantil Dr Héctor Quintana la atención de este tipo de pacientes, al ser una condición crónica, se realiza en Hospital de día. Es el modelo de atención ideal y estandarizado a nivel mundial, dado que consiste durante la internación de una media jornada, ese paciente podrá realizar todos los estudios y atenciones necesarias y organizadas por el médico de cabecera. Este modelo de atención se realiza ya hace 12 años en nuestro hospital y se articula con los equipos que asisten las diferentes patologías evitando que el paciente y su familia, tengan que recurrir en varias oportunidades para completar las atenciones. Es fundamental la coordinación y articulación con discapacidad para tender puentes a que esa persona pueda realizar la rehabilitación necesaria, la asistencia y coordinación con farmacia, Trabajadoras sociales y la junta de Discapacidad para poder tener la documentación necesaria y facilitar el acceso. Además se ha trabajado en la continuidad del tratamiento a través del Programa de Transición a la vida adulta, para evitar el abandono de tratamientos y seguimientos.

Este modelo de atención es lo que llamamos Medicina Traslacional, que consiste en atravesar todos los aspectos de la enfermedad de este paciente, desde el diagnóstico, la investigación, nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto apunta a la efectividad clínica que se logra con la conformación de equipos y el trabajo coordinado para acompañar a estas personas y sus familias, a lo largo de la vida.

“Empieza por hacer lo necesario, luego haz lo posible, y de pronto estarás logrando lolo imposible” (San Francisco de Asis)