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SUSCRIBITEHoy es el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Te contamos qué es, cómo afecta y cuáles son los cuidados.
Albinismo.
El albinismo es un trastorno hereditario que reduce o elimina la melanina, el pigmento clave del cuerpo. Afecta la piel, el cabello, el iris y la visión, y se observa desde el nacimiento.
El albinismo es una condición genética presente al nacer, que provoca escasa o nula producción de melanina, el pigmento que define el color de la piel, el pelo y los ojos. Aunque la causa es genética, no es contagioso . Quienes lo padecen suelen presentar piel muy clara, cabello blanco o rubio pálido y ojos con falta de pigmento, lo que da lugar a reflejos rojizos o azulados.
El albinismo aparece por mutaciones en genes esenciales para la producción de melanina. La tirosinasa (gen TYR) inicia la síntesis de este pigmento; sin ella, la cadena bioquímica no se completa.
Estas mutaciones se heredan de ambos padres (herencia autosómica recesiva), lo que significa que cada uno debe portar una copia del gen alterado. En el caso del albinismo ocular ligado al X, los varones tienen más riesgo, ya que dependen de un solo cromosoma X.
El diagnóstico se basa en revisar la piel y los ojos, y puede complementarse con análisis genéticos para identificar el tipo específico. No existe cura, pero se puede prevenir daño con:
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