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SUSCRIBITE Los investigadores identificaron a personas con un marcador genético de la enfermedad de Parkinson llamado LRRK2.
En la actualidad, no existe un examen de sangre ni una evaluación de imágenes cerebrales que pueda confirmar de manera concluyente la presencia de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, los científicos sugieren que esta situación podría transformarse en un futuro cercano si los resultados continúan siendo alentadores en relación a un novedoso análisis de sangre.
El examen evalúa el deterioro del ADN en las mitocondrias celulares, lo cual se ha observado que es más pronunciado en individuos que padecen la enfermedad de Parkinson. Estudios previos realizados por el mismo equipo de investigación también han revelado la presencia de acumulación de daño en el ADN mitocondrial en el tejido cerebral de personas que fallecieron con la enfermedad de Parkinson.
“Aunque se necesita más trabajo para validar la prueba de sangre, nuestro objetivo es llevar esto a la cabecera del paciente lo más rápido posible”, comunicó la autora del estudio, Laurie Sanders, profesora asociada de neurología y patología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte, en Estados Unidos.
“Un diagnóstico claro identificaría con precisión a los pacientes que podrían participar en ensayos clínicos con medicamentos, lo que llevaría al desarrollo de mejores tratamientos y, potencialmente, incluso curas”. Además, la novedosa prueba también detectó concentraciones elevadas de este ADN dañado en individuos que portan una mutación genética conocida como LRRK2, la cual se ha vinculado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
“Pudimos ver este marcador en personas que portan una mutación genética, pero aún no tienen la enfermedad de Parkinson”, comentó. “Esto es algo que puede estar ocurriendo muy temprano en el proceso de la enfermedad, y podríamos ser capaces de evaluar a personas que están en alto riesgo, realizando una intervención antes. Una prueba de sangre simple y económica podría orientar a las personas si deben buscar atención médica adicional”, agregó.
Sanders y su equipo también evaluaron una terapia dirigida a esta alteración genética LRRK2. Los resultados del estudio demostraron que las células tratadas con un inhibidor de LRRK2 presentaban niveles inferiores de daño en el ADN mitocondrial en comparación con las células de individuos que no habían recibido el inhibidor. Es importante destacar que, hasta el momento, no se han autorizado inhibidores de LRRK2 en el mercado. Los hallazgos de esta investigación se publicaron el 30 de agosto en la revista Science Translational Medicine.
“La idea de usar el ADN dentro de la central eléctrica de una célula a la que nos referimos como mitocondria como marcador para la enfermedad de Parkinson fue un enfoque muy inteligente”, añadió el doctor Michael Okun. Es asesor médico de la Fundación de Parkinson y director del Instituto Norman Fixel para Enfermedades Neurológicas en el centro médico de la Universidad de Florida en Gainesville, y no participó en el estudio.
Okun también destacó que los investigadores lograron de manera precisa identificar a individuos que portan un indicador genético relacionado con la enfermedad de Parkinson conocido como LRRK2. Subrayó que métodos previos no han demostrado una consistencia similar en la detección de estas personas. “Una cosa que fue muy atractiva de su enfoque basado en sangre fue que potencialmente podrían determinar si una persona puede o no tener una respuesta a una forma particular de terapia con medicamentos para la enfermedad de Parkinson”, indicó Okun.
Añadió que, no obstante, la nueva evaluación aún no se encuentra en una etapa lista para su aplicación generalizada. “Su enfoque basado en sangre tiene un largo camino por recorrer antes de la validación como biomarcador”, apuntó. “Este viaje debe incluir muestras más grandes, pruebas en una cohorte independiente y mostrar diferenciación de otros subtipos de Parkinson”.
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