Jujuy logró un avance médico único en el mundo

Un paciente con tres enfermedades poco frecuentes

El caso comenzó cuando el paciente llegó a la consulta con síntomas compatibles con insuficiencia cardíaca. Según explicaron los médicos, presentaba falta de aire y arritmias, por lo que realizaron una ecografía cardíaca como primer paso para evaluar el funcionamiento del corazón.

“Encontramos que el corazón era grande, grueso. Eso se llama miocardiopatía hipertrófica” “Encontramos que el corazón era grande, grueso. Eso se llama miocardiopatía hipertrófica”

Ese hallazgo abrió la puerta a nuevos estudios para determinar por qué el músculo cardíaco estaba engrosado. En ese proceso, confirmaron que el paciente también tenía amiloidosis, otra enfermedad considerada rara. Pero el cuadro no terminaba ahí: mediante ecografía detectaron una obstrucción al tracto de salida, lo que significa que la sangre tenía dificultad para salir correctamente del corazón.

“El corazón es tan grueso que le impide salir a la sangre correctamente” “El corazón es tan grueso que le impide salir a la sangre correctamente”

Para los especialistas, encontrar estas tres condiciones en un mismo paciente representa una situación altamente inusual.

“Encontrar las tres patologías en un solo paciente es complicado, y esa era la causa de la arritmia y de la insuficiencia cardíaca” “Encontrar las tres patologías en un solo paciente es complicado, y esa era la causa de la arritmia y de la insuficiencia cardíaca”

Meses de investigación y un tratamiento individualizado

La doctora Florencia Pérez Abregú, cardióloga MP 4260, explicó que el abordaje llevó meses de análisis, búsqueda de evidencia científica y planificación. La dificultad principal fue que existe muy poca información disponible sobre pacientes con esta combinación de enfermedades.

“Fueron muchos meses de investigar porque la evidencia disponible es mínima” “Fueron muchos meses de investigar porque la evidencia disponible es mínima”

Según indicó, hasta el momento tenían como referencia un solo caso reportado en Estados Unidos. A partir de ese antecedente y de la evaluación local, decidieron avanzar con una estrategia terapéutica individualizada. “Decidimos iniciar con el tratamiento y por suerte al paciente le fue súper bien. Eso fue lo que nos motivó a escribirlo y publicarlo para que le sirva a otros colegas el día de mañana”, explicó Pérez Abregú.

El paciente fue diagnosticado hace aproximadamente siete meses. Luego de confirmar el diagnóstico con estudios genéticos, avanzar con trámites administrativos y lograr el acceso a la medicación, inició el tratamiento. Hoy lleva alrededor de seis meses tratado.

“La mejoría es increíble, así que estamos súper contentos” “La mejoría es increíble, así que estamos súper contentos”

Los cardiólogos Pablo Clementti y Florencia Pérez Abregú trataron a un paciente de Jujuy con tres patologías poco frecuentes, una situación única en el mundo.

La evolución que sorprendió a los médicos

Uno de los puntos más importantes del caso fue la rapidez de la respuesta. Los médicos mostraron imágenes ecocardiográficas tomadas antes y después del tratamiento, donde se observa una mejoría marcada.

Clementti explicó que, en las imágenes, la parte roja indicaba tejido sano, mientras que las zonas rosadas o más claras reflejaban sectores comprometidos del corazón. Seis meses después, la imagen mostraba una evolución notable.

“La respuesta fue impactante. Uno no necesita ser médico ni cardiólogo para darse cuenta de la respuesta que tuvo” “La respuesta fue impactante. Uno no necesita ser médico ni cardiólogo para darse cuenta de la respuesta que tuvo”

Además de la mejora en la imagen, el paciente también presentó una evolución en la dinámica cardíaca. Según detallaron, la obstrucción que antes superaba los 70/75 milímetros de mercurio bajó a 25 milímetros de mercurio, un valor considerado dentro de parámetros normales para ese punto de evaluación.

“Tiene mejoría no solo en la imagen, sino en la hemodinamia también, y clínicamente el paciente mejoró en pocos meses de tratamiento”, indicó Clementti.

“Clínicamente evolucionó muy bien, así que no hace falta control todos los meses”, detallaron los profesionales.

El rol clave del diagnóstico y del acceso al tratamiento

Durante la entrevista, los médicos destacaron la importancia de llegar a un diagnóstico correcto y contar con acceso al tratamiento indicado. En enfermedades raras, ese punto puede cambiar por completo el pronóstico del paciente.

“Es muy importante contar con el diagnóstico correcto y el tratamiento” “Es muy importante contar con el diagnóstico correcto y el tratamiento”

También subrayaron el acompañamiento de la obra social, que permitió que el paciente pudiera acceder a la medicación.

“Que la obra social acompañe al paciente con el tratamiento es fundamental. Si no recibe el tratamiento correcto, la evolución es totalmente distinta” “Que la obra social acompañe al paciente con el tratamiento es fundamental. Si no recibe el tratamiento correcto, la evolución es totalmente distinta”

Pérez Abregú señaló que en el congreso de Panamá dialogaron con colegas de otros países donde todavía no cuentan con la medicación disponible, algo que marca una diferencia importante para el abordaje de estos casos.

“Creemos que en Argentina, sobre todo en Jujuy, estamos a un nivel súper bueno porque podemos acceder a este tratamiento y el paciente hoy ya lo está recibiendo en la casa”, afirmó.

La presentación en Panamá

El caso fue presentado en un congreso latinoamericano realizado en Panamá, donde generó sorpresa entre especialistas de distintos países. Los médicos jujeños explicaron que la reacción de sus colegas estuvo marcada por el impacto del diagnóstico, la estrategia elegida y la rápida mejoría del paciente.

“Ellos se sorprenden. Primero por el diagnóstico, segundo por el tratamiento y la respuesta rápida”, contó Clementti.

La doctora Pérez Abregú describió la experiencia como un desafío profesional importante, no solo por la exposición ante colegas de alto nivel, sino también por todo el trabajo previo que implicó preparar el caso.

“Traer un caso autóctono, con todo el trabajo que eso implica, es un súper desafío. Hay mucho trabajo por atrás, de practicarlo, ensayarlo y saber que tiene que ser una disertación excelente”, señaló.

“Traer un caso autóctono, con todo el trabajo que eso implica, es un súper desafío" “Traer un caso autóctono, con todo el trabajo que eso implica, es un súper desafío"

Jujuy presentó un único caso clínico en el mundo: Uno puede brindar un diagnóstico y un tratamiento correcto. El paciente tiene que pensar que existe algo más allá que solamente un diagnóstico de una enfermedad, que tal vez pueda tener un tratamiento correcto”, concluyó Clementti.

Cómo está hoy el paciente

Actualmente, el paciente evoluciona favorablemente y realiza controles periódicos. Según explicaron los médicos, al inicio del tratamiento fue evaluado al primer mes, luego a los tres meses y ahora continúa con controles cada tres meses.

“Clínicamente evolucionó muy bien, así que no hace falta control todos los meses” “Clínicamente evolucionó muy bien, así que no hace falta control todos los meses”

El caso, además de su impacto científico, deja un mensaje importante: muchas enfermedades cardíacas raras pueden pasar inadvertidas si no se las busca. Por eso, los especialistas remarcaron que ante síntomas como falta de aire, arritmias o signos de insuficiencia cardíaca, es clave consultar y avanzar con estudios.

“Uno puede brindar un diagnóstico y un tratamiento correcto. El paciente tiene que pensar que existe algo más allá que solamente un diagnóstico de una enfermedad, que tal vez pueda tener un tratamiento correcto” “Uno puede brindar un diagnóstico y un tratamiento correcto. El paciente tiene que pensar que existe algo más allá que solamente un diagnóstico de una enfermedad, que tal vez pueda tener un tratamiento correcto”